GENOMA HUMANO

ADN 

El ADN que forma el genoma de los organismos está organizado de acuerdo a la complejidad de la estructura del propio organismo. Los virus, las bacterias, las mitocondrias y los cloroplastos contienen una molécula de ADN corta, a menudo circular, y relativamente exenta de proteínas.

 Las células eucariotas contienen mayores cantidades de ADN, que se encuentra organizado en nucleosomas y se presenta en forma de fibras de cromatina. Este incremento en complejidad está relacionado con la mayor cantidad de información genética presente, así como con la mayor complejidad asociada a sus funciones genéticas. En eucariotas, los genes se organizan de maneras diversas, desde copias únicas hasta familias de genes relacionados, ordenados en tándem. El genoma eucariótico contiene grandes cantidades de ADN no codificante, que en ocasiones interrumpe las partes codificantes de los genes.  

 

EL GEN

Los genes, son unidades dispersas en la molécula de ADN cuyos productos dirigen todas las actividades metabólicas de las células. Estos genes están organizados en cromosomas, estructuras que sirven de Vehículo para la transmisión de la información genética.

EL GENOMA

Es el número total de cromosomas del cuerpo. Los cromosomas contienen aproximadamente 80.000 genes, los responsables de la herencia. La información contenida en los genes ha sido decodificada y permite a la ciencia conocer mediante test genéticos, que enfermedades podrá sufrir una persona en su vida. También con ese conocimiento se podrá tratar enfermedades hasta ahora incurables. Pero el conocimiento del código de un genoma abre las puertas para nuevos conflictos tico-morales, por ejemplo, seleccionar que bebes va a nacer, o clonar seres por su perfección.

La totalidad del genoma, integrado por un número de moléculas de ADN igual al número de cromosomas de la especie (si bien con contenido diferente en ellas), contiene además de las secuencias que codifican para el número total de genes que caracteriza a cada especie, un componente importante, constituido por secuencias repetidas, que no codifican información génica y de otras secuencias, que pueden ser de función regulatoria, o potencialmente estructural, o de función aún desconocida.

La proporción entre las secuencias codificantes y las no codificantes varía en función del nivel evolutivo, siendo en general más alta la proporción codificante en los grupos inferiores y menor (en proporción, pero no en valor absoluto), en los organismos superiores.

Este genoma humano presenta una densidad de genes en su entorno al 1,5%^[] de su longitud compuesta por exones codificantes de proteínas. Un 70% está compuesto por ADN extragénico y un 30 % por secuencias relacionadas con genes. Del total de ADN extragénico, aproximadamente un 70% corresponde a repeticiones dispersas, de manera que, más o menos, la mitad del genoma humano corresponde a secuencias repetitivas de ADN. Por su parte, del total de ADN relacionado con genes se estima que el 95% corresponde a ADN no codificante: pseudogenes, fragmentos de genes, intrones, secuencias UTR.

·         Importancia

      La identificación del gen implicado en una enfermedad, incluso antes de conocer su función exacta, puede aplicarse al diagnostico a través de la detección de sus mutaciones. Los análisis genéticos constituyen la aplicación comercial más inmediata de estos descubrimientos y la más utilizada por los clínicos. Pueden realizarse en cualquier etapa de la vida, prenatal o postnatal. Actualmente existe diagnóstico prenatal de muchas enfermedades genéticas, que pueden cambiar la vida de ese paciente gracias a una detección previa del gen que está implicado en dicha enfermedad.